Mission de Vision
Un remède contre les SDS
Du fondateur, le Dr Eszter Hars
« Maman, pourquoi ai-je des SDS ? Pourquoi ne puis-je pas être comme tout le monde ? ma fille me demande… Imaginez un monde où le SDS pourrait disparaître, la vie pourrait être normale et nous pourrions vivre sans craindre qu'une autre chaussure ne tombe… Comment pouvons-nous y arriver ? En tant que docteur en biologie moléculaire, cadre en biotechnologie et mère d'une adorable petite fille de 6 ans atteinte du SDS, je réfléchis à cette question tous les jours.
Qu'est-ce que le SDS ?
Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une maladie rare qui affecte de nombreuses parties du corps. Comme de nombreux patients atteints de SDS, ma fille a des problèmes de digestion et d'absorption des aliments. Quand elle était petite, chaque fois qu'elle prenait mon lait, elle souffrait tellement qu'elle criait pendant des heures, se cambrant de douleur. Pouvez-vous imaginer ce que cela ressent pour une mère? Même aujourd'hui, la faire manger et grandir est un combat constant. Typique pour les patients atteints de SDS, ma fille a également un système immunitaire affaibli, ce qui signifie qu'une fièvre due à un rhume peut se transformer en un voyage aux urgences, ou pire. En plus de cela, de nombreux patients atteints de SDS ont des problèmes squelettiques. Certains ont besoin que leurs cages thoraciques soient agrandies chirurgicalement, juste pour pouvoir respirer. Pire encore, les patients atteints de SDS courent un risque très élevé de développer une leucémie à un jeune âge : 30 % à 30 ans. Contrairement à la leucémie chez les enfants normaux, qui peut être traitée, la leucémie chez les patients atteints de SDS est inévitablement fatale. Il n'y a pas de traitement actuellement. C'est comme vivre avec une bombe à retardement.
Pour atténuer le risque de leucémie, la norme de soins actuelle est la biopsie de la moelle osseuse chaque année. L'espoir est de trouver des clones pré-cancéreux suffisamment tôt pour que le développement de la leucémie puisse être arrêté à l'aide d'une greffe de moelle osseuse à titre préventif. Cependant, la greffe de moelle osseuse est un processus brutal, c'est une épreuve dangereuse qui dure toute l'année et a de graves effets secondaires à long terme. La greffe de moelle osseuse est vraiment un dernier recours. Même ainsi, les biopsies ne peuvent pas toujours détecter les mauvais clones et la greffe de moelle osseuse échoue souvent à arrêter la leucémie.
Un remède contre les SDS
Et si une thérapie pouvait être développée pour empêcher les cellules sanguines de se détériorer et prévenir le développement de la leucémie en premier lieu ? Une telle thérapie corrigerait les problèmes sous-jacents du SDS et nous donnerait l'assurance que les résultats de la biopsie de la moelle osseuse seraient corrects. Nous n'aurons peut-être plus besoin de biopsie de la moelle osseuse ! Avec une telle thérapie, nous n'aurions plus à nous soucier de la leucémie ; nous pouvions nous attendre à ce que nos enfants aient une vie normale, comme si le SDS venait de disparaître ; nous pourrions assister à leur remise des diplômes, danser à leur mariage et voir leur famille s'agrandir... Ce serait merveilleux ! ?
Je crois qu'une telle thérapie est presque à portée de main. La science est là et il existe de nombreux types de thérapies qui peuvent nous y amener. Ces thérapies ont été appliquées avec succès à plusieurs maladies rares :
Sirolimus (médicament réutilisé) pour la maladie de Castleman
Libmeldy (thérapie génique) pour la leucodystrophie métachromatique
Spinraza (médicament oligonucléotidique antisens) pour l'amyotrophie spinale
Zokinvy (médicament à petites molécules) pour la progéria
Luxturna (thérapie génique) pour l'amaurose congénitale et la rétinite pigmentaire
Beaucoup d'autres sont en cours d'essais cliniques (pour le déficit immunitaire combiné sévère, l'anémie falciforme et l'anémie de Fanconi).
Pourquoi n'est-il pas disponible pour SDS ?
Le développement de thérapies est un processus compliqué qui implique la recherche scientifique, la modélisation des maladies, le développement de médicaments, les essais cliniques, l'approbation réglementaire et la participation des patients. Cela nécessite de nombreux domaines d'expertise. Nous sommes très chanceux d'avoir des chercheurs et des médecins exceptionnels qui consacrent leur carrière au SDS, mais il existe encore de nombreuses lacunes qu'eux seuls ne peuvent surmonter.
Le problème est lié au mode de financement de la recherche médicale. Avant qu'un chercheur puisse commencer à faire de la recherche, il doit demander une subvention à un organisme de financement, qui aux États-Unis est principalement le National Institute of Health (NIH). Le processus de demande de subvention peut prendre des années et au final, moins de 10 % des demandes sont financées. Les données précoces sont un élément essentiel d'une candidature réussie, car les données démontrent que le plan de recherche est susceptible de réussir et que les chercheurs ont la capacité de mener à bien le projet. Le problème avec la recherche SDS est que la plupart des chercheurs n'ont jamais entendu parler de SDS, et encore moins de données suffisantes pour obtenir des subventions gouvernementales. Pas de données; pas de subvention. Et sans subvention, il n'y aura pas de recherche ni de données préliminaires. C'est un catch 22.
Ensemble, nous pouvons y arriver!
Nous avons créé l'Alliance SDS pour briser ce cercle vicieux et permettre le développement de thérapies. Notre stratégie consiste à :
Fournir un financement de démarrage à des experts hautement sélectionnés et les aider à générer des données précoces pour obtenir des subventions gouvernementales .
Fournir un financement relais aux meilleurs chercheurs entre les subventions gouvernementales pour maintenir la recherche en cours .
Collaborer avec des instituts de recherche et des entreprises pour développer des outils essentiels au développement de thérapies
Organiser les patients à participer à la recherche et aux essais cliniques pour permettre le développement de nouvelles thérapies .
Rappelez-vous les thérapies réussies que j'ai mentionnées ci-dessus? Chacun d'eux est le résultat direct de ces actions. La stratégie fonctionne. Il ne nous reste plus qu'à reproduire le succès de SDS !
Quand nous réussirons, nous pourrons vivre librement sans craindre la leucémie, et la vie sera normale comme si le SDS avait disparu ! Le chemin est éprouvé et VOUS avez le pouvoir de nous y amener. Nous devons agir MAINTENANT, car la leucémie n'attendra pas. Veuillez faire un don aujourd'hui. Faisons en sorte que cela arrive!