Publications et directives de diagnostic et de traitement

Publications clés
Draft Consensus.PNG
Projet de directives consensuelles pour le diagnostic et le traitement du syndrome de Shwachman-Diamond.

Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, et al.

Ann NY Acad Sci. 2011 ;1242 : 40–55. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x

Le but de ce document est de fournir des lignes directrices pour le diagnostic , l' évaluation des anomalies des organes et du système, et le traitement des complications hématologiques, pancréatiques, alimentaires, dentaires, squelettiques et neurodéveloppementales . De nouvelles recommandations concernant le diagnostic et la gestion sont présentées, reflétant les progrès dans la compréhension de la base génétique et des manifestations cliniques de la maladie sur la base du consensus de cliniciens expérimentés du Canada, d'Europe et des États-Unis.

GeneReviews.png
Syndrome de Shwachman-Diamant

Adam Nelson, MBBS et Kasiani Myers, MD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/

GeneReviews [ http://www.genereviews.org ], une ressource internationale de point de service pour les cliniciens occupés, fournit des informations cliniquement pertinentes et médicalement exploitables pour les affections héréditaires dans un format de journal standardisé, couvrant le diagnostic, la gestion et la génétique. conseil aux patients et à leurs familles. Chaque chapitre de GeneReviews est écrit par un ou plusieurs experts sur la condition ou la maladie spécifique et passe par un processus d'édition et d' examen par les pairs rigoureux avant d'être publié en ligne. © 1993-2020 Université de Washington

Graphics_ SDS Library icon.png

Utilisez l' icône de la bibliothèque SDS pour accéder à notre bibliothèque gratuite, complète, consultable en texte intégral et à jour de publications scientifiques sur le syndrome de Shwachman-Diamond , alimentée par la plate-forme conforme aux droits d'auteur de QUOSA.

Si vous êtes invité à vous connecter, envoyez-nous un e-mail à Library@SDSAlliance.org pour obtenir des instructions.

Présentation rapide de l'outil QUOSA