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Eszter Hars, Ph.D.
Fondateur et PDG, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance

Le Dr Hars est titulaire d'un doctorat. en biologie moléculaire de l'Université de médecine et de dentisterie du New Jersey, où elle a étudié le cancer et la leucémie. Elle a plus de 20 ans d'expérience dans la recherche scientifique et l'industrie biotechnologique. En tant que vice-président des affaires réglementaires chez CytoVera Inc., un développeur d'équipements de laboratoire pour les banques de cellules souches hématopoïétiques, le Dr Hars était en charge de l'approbation réglementaire des dispositifs médicaux par la Food and Drug Administration des États-Unis. Le Dr Hars a également géré le développement commercial ainsi que les relations clients chez Quosa Inc., une société de technologie de l'information, qui a été acquise en 2012 par Elsevier, le plus grand éditeur scientifique au monde. Actuellement, le Dr Hars est président d'une start-up biotechnologique spécialisée dans le développement de nouveaux outils pour diverses nouvelles thérapies, notamment la thérapie CAR-T contre le cancer et la thérapie de remplacement des cellules bêta pour le diabète.

Le Dr Hars s'est engagé dans le développement de la communauté SDS et le bénévolat dans la mesure du possible, depuis que sa fille a été diagnostiquée avec le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, le Dr Hars a fondé l'Alliance SDS, un 501(c)(3) organisation à but non lucratif. Par l'intermédiaire de l'Alliance SDS, le Dr Hars se consacre à accélérer le développement de nouvelles thérapies pour le SDS.

Conseil Consultatif Médical et Scientifique

Professeur Alan Warren
Professeur d'hématologie, Hôpitaux universitaires de Cambridge, Royaume-Uni
Fiducie de la Fondation NHS

Le professeur Warren a obtenu ses diplômes de premier cycle en biochimie (1983) et en médecine (1986) à l'Université de Glasgow. Il a terminé son doctorat en biologie moléculaire en 1995 dans le laboratoire du Dr Terry Rabbitts au Laboratoire de biologie moléculaire du MRC, où il a découvert que la protéine LMO2 uniquement LIM est nécessaire à l'hématopoïèse. Il est actuellement professeur d'hématologie à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni, responsable clinique de l'insuffisance médullaire et des syndromes myélodysplasiques aux hôpitaux universitaires de Cambridge, et élu membre de l'Académie des sciences médicales en 2005.

Son laboratoire se concentre sur la biologie du ribosome et l'impact clinique de ses défauts. Les ribosomes sont les machines macromoléculaires universellement conservées qui décodent l'ARNm pour fabriquer des protéines. Des défauts dans le processus d'assemblage des ribosomes sont à l'origine des « ribosomopathies », un nouveau groupe fascinant de troubles du développement humain qui perturbent la fonction des cellules souches hématopoïétiques et favorisent la progression vers une insuffisance médullaire, un syndrome myélodysplasique et une leucémie aiguë. Le laboratoire du professeur Warren a découvert que l'assemblage défectueux des ribosomes, les machines de toutes nos cellules qui fabriquent les protéines, provoque le syndrome de Shwachman-Diamond.

Professeur Marc Raaijmakers
Professeur d'hématologie, Erasmus MC Cancer Institute, Pays-Bas

Prof. Dr Marc HGP Raaijmakers, MD, Ph.D. est professeur d'hématologie au département d'hématologie de l'Erasmus MC Cancer Institute, Rotterdam, Pays-Bas. Il a obtenu son doctorat en médecine à l'Université d'Utrecht et a suivi une formation en médecine interne et en hématologie à l'hôpital universitaire Radboud de Nimègue, aux Pays-Bas.

Il a effectué des recherches postdoctorales au Département de cellules souches et de biologie régénérative de l'Université Harvard et au Harvard Stem Cell Institute, révélant un concept d'oncogenèse induite par une niche dans le système hématopoïétique. Il a (co)-écrit des articles dans des revues de premier plan telles que Nature, Cell, Cell Stem Cell, J. Exp. Med, Blood and Leukemia, a siégé aux comités de rédaction et a fourni de nombreuses conférences invitées lors de réunions internationales, y compris les sociétés européennes et nationales d'hématologie (États-Unis, France, Allemagne, Espagne et Japon) ainsi que plusieurs sessions de l'International Shwachman-Diamond Congrès des Syndromes.

Il préside le centre d'expertise sur les syndromes de prédisposition aux leucémies de l'institut Erasmus MC Canncer et le groupe de travail scientifique de l'EHA sur les cancers hématologiques rares du sang. Son laboratoire étudie les contributions micro-environnementales à la pathogenèse des maladies hématopoïétiques en mettant l'accent sur l'initiation et l'évolution des troubles préleucémiques. Il a publié plusieurs articles sur le syndrome de Shwachman-Diamond et a dirigé les efforts pour le développement de plusieurs modèles de recherche SDS.
Il se concentre cliniquement sur les syndromes d'insuffisance médullaire et la leucémie myéloïde aiguë.

Dr Yigal Dror
Chef du service d'hématologie et directeur du programme d'insuffisance médullaire et de myélodysplasie chez Sick Children, Toronto, Canada

Le Dr Yigal Dror est chef de la section d'hématologie et directeur du programme d'insuffisance médullaire et de myélodysplasie, chercheur principal au programme de génétique et de biologie du génome de l'Hospital for Sick Children, à Toronto, et membre de l'Institut des sciences médicales de l'Université de Toronto. Université de Toronto. Le Dr Dror est diplômé de la faculté de médecine Hadassah de l'Université hébraïque de Jérusalem et a effectué sa résidence en pédiatrie à l'hôpital Kaplan, à Rehovot, en Israël. Il a complété une bourse clinique en hématologie/oncologie pédiatrique et une bourse de recherche postdoctorale dans le domaine de l'hématopoïèse et des syndromes d'insuffisance médullaire/myélodysplasie à l'hôpital SickKids de Toronto. En 2000, le Dr Dror a assumé son poste actuel de clinicien-chercheur au SickKids.

Ses principaux intérêts cliniques portent sur l'insuffisance médullaire et le syndrome myélodysplasique, en particulier le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Ses recherches portent sur la caractérisation des cellules souches et des cellules sanguines dans ces conditions, les étiologies génétiques et les résultats cliniques. Il dirige le Registre canadien des insuffisances médullaires héréditaires. Le laboratoire du Dr Dror se concentre sur diverses voies de signalisation dans le SDS et d'autres syndromes héréditaires d'insuffisance médullaire (IBMF), y compris provenant d'anomalies ribosomiques et télomériques. Le gène principal du SDS ( SBDS ) a été identifié par la Dre Johanna Rommens au SickKids, et la Dre Dror a également identifié plus tard DNAJC21 comme le deuxième gène associé au SDS. Son laboratoire a montré que les IBMFS sont associés à un risque élevé (37%) de clones/MDS/AML dans l'enfance, et a découvert que les moelles SDS sont caractérisées par un dysfonctionnement stromal, une angiogenèse accrue et une expression anormale du gène de la leucémie dans les cellules progénitrices de la moelle.

Dr Johnson Liu
Hématologue au MaineHealth Cancer Care, Maine Medical Center, Portland, ME, USA

Le Dr Liu a rejoint le Maine Medical Center et MaineHealth Cancer Care à Portland en 2019, Maine, après avoir été médecin traitant au Monter Cancer Center, Long Island Jewish Medical Center, New York, pendant de nombreuses années. Il a enseigné à la Zucker School of Medicine à Hofstra/Northwell, dirigeant le programme d'hématologie. Il a obtenu son doctorat en médecine à la faculté de médecine de l'Université du Michigan et a effectué sa résidence à l'Université de médecine de Caroline du Sud et aux National Institutes of Health. Le Dr Liu a également été chercheur en médecine et en hématologie et chercheur aux National Institutes of Health, Bethesda, Maryland. Ses intérêts cliniques comprennent l'hématologie générale (anémie, thrombocytopénie, troubles de la coagulation), les syndromes d'insuffisance médullaire, les syndromes myélodysplasiques, les leucémies aiguës et chroniques et le myélome multiple.

Il a joué un rôle déterminant dans le Congrès international SDS 2011 et en publiant les directives consensuelles pour le diagnostic et le traitement du syndrome de Shwachman-Diamond (voir ici ), et a soigné plusieurs patients adultes atteints de SDS tout en exerçant à New York.

Dr Coleman Lindsley
Professeur adjoint, médecine, Harvard Medical School
et oncologie médicale, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, États-Unis

Dr Coleman Lindsley, MD, PhD. est médecin-chercheur au Dana-Farber Cancer Institute, spécialisé dans les sujets de recherche associés au SMD. Sa carrière s'est développée en conjonction avec son intérêt pour la façon dont la maladie évolue et, à son tour, comment les thérapies nouvelles et existantes peuvent interrompre le processus de progression de la maladie. L' orientation de recherche clinique qu'il a choisie pour résoudre les problèmes de MDS a conduit à travailler dans deux domaines importants; examiner comment les propriétés fondamentales du MDS changent au fil du temps et les caractéristiques du MDS qui provoquent une résistance au traitement. Les efforts du Dr Lindsley comprennent des études longitudinales de patients atteints de SMD au fil du temps pour suivre l'évolution de leur maladie, ainsi que des études à grande échelle visant à identifier des caractéristiques génétiques communes qui peuvent indiquer la réactivité ou la résistance des patients aux thérapies proposées.

L'objectif principal du laboratoire Lindsley est la biologie et le traitement des malignités myéloïdes. Nous avons utilisé une analyse génétique détaillée de grandes cohortes de patients atteints du syndrome myélodysplasique (SMD) et de la leucémie myéloïde aiguë (LAM) pour définir les voies génétiques de l'ontogénie de la maladie et pour identifier les mutations qui prédisent la survie globale après chimiothérapie et greffe de cellules souches. Nous utilisons des modèles de souris et de lignées cellulaires pour disséquer la base mécanistique de la coopération génétique au cours de la progression de la maladie myéloïde, avec un accent particulier sur les mutations qui provoquent des altérations épigénétiques.

Nous invitons tous les patients adultes atteints de SDS à participer et à rejoindre ce groupe sur une base continue. Contactez-nous à connect@SDSAlliance.org si vous souhaitez nous rejoindre ou si vous avez des questions.

Jacquelyn Kaufmann Poarch
Président du Conseil des patients adultes SDS, SDS Alliance

Jacquelyn Poarch est une adulte atteinte du SDS, diagnostiquée par le Dr Harry Schwachman en 1976. Elle est active dans la défense des droits des patients depuis plus de 25 ans.

Mme Poarch est une enseignante certifiée multi-matières, qui se concentre sur l'enseignement des sciences, principalement la biologie dans les écoles secondaires et supérieures, et l'anatomie et la physiologie, et la terminologie médicale. Elle a eu une carrière éclectique, notamment en tant que chanteuse d'opéra en Europe, pilote d'avions et travail dans l'aviation commerciale, en tant qu'assistante sociale pour la marine américaine et, depuis 25 ans, en tant qu'enseignante. Pendant la guerre des Balkans, elle a formé un 501c3, et est allée en Bosnie, et a retiré 98 adolescents, les a placés dans des familles américaines et dans des lycées afin qu'ils puissent survivre et être éduqués. Mme Poarch a fréquenté et détient des diplômes et des licences d'institutions aussi diverses que l'Universität Mozarteum, Salzbourg, Autriche, Manhattan School of Music (États-Unis), Columbia University (États-Unis), Stony Brook University (États-Unis) et Cambridge University (Royaume-Uni).

Elle est phlébotomiste agréée et éducatrice HIPAA et parle douze langues. Elle est la mère d'une fille atteinte d'une maladie rare non liée.