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Eszter Hars, Ph.D.
Fondateur et PDG, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance

Le Dr Hars est titulaire d'un doctorat. en biologie moléculaire de l'Université de médecine et de dentisterie du New Jersey, où elle a étudié le cancer et la leucémie. Elle a plus de 20 ans d'expérience dans la recherche scientifique et l'industrie biotechnologique. En tant que vice-président des affaires réglementaires chez CytoVera Inc., un développeur d'équipements de laboratoire pour les banques de cellules souches hématopoïétiques, le Dr Hars était en charge de l'approbation réglementaire des dispositifs médicaux par la Food and Drug Administration des États-Unis. Le Dr Hars a également géré le développement commercial ainsi que les relations clients chez Quosa Inc., une société de technologie de l'information, qui a été acquise en 2012 par Elsevier, le plus grand éditeur scientifique au monde. Actuellement, le Dr Hars est président d'une start-up biotechnologique spécialisée dans le développement de nouveaux outils pour diverses nouvelles thérapies, notamment la thérapie CAR-T contre le cancer et la thérapie de remplacement des cellules bêta pour le diabète.

Le Dr Hars s'est engagé dans le développement de la communauté SDS et le bénévolat dans la mesure du possible, depuis que sa fille a été diagnostiquée avec le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, le Dr Hars a fondé l'Alliance SDS, un 501(c)(3) organisation à but non lucratif. Par l'intermédiaire de l'Alliance SDS, le Dr Hars se consacre à accélérer le développement de nouvelles thérapies pour le SDS.

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Eszter Hars, Ph.D.
Fondateur et PDG, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance

Le Dr Hars est titulaire d'un doctorat. en biologie moléculaire de l'Université de médecine et de dentisterie du New Jersey, où elle a étudié le cancer et la leucémie. Elle a plus de 20 ans d'expérience dans la recherche scientifique et l'industrie biotechnologique. En tant que vice-président des affaires réglementaires chez CytoVera Inc., un développeur d'équipements de laboratoire pour les banques de cellules souches hématopoïétiques, le Dr Hars était en charge de l'approbation réglementaire des dispositifs médicaux par la Food and Drug Administration des États-Unis. Le Dr Hars a également géré le développement commercial ainsi que les relations clients chez Quosa Inc., une société de technologie de l'information, qui a été acquise en 2012 par Elsevier, le plus grand éditeur scientifique au monde. Actuellement, le Dr Hars est président d'une start-up biotechnologique spécialisée dans le développement de nouveaux outils pour diverses nouvelles thérapies, notamment la thérapie CAR-T contre le cancer et la thérapie de remplacement des cellules bêta pour le diabète.

Le Dr Hars s'est engagé dans le développement de la communauté SDS et le bénévolat dans la mesure du possible, depuis que sa fille a été diagnostiquée avec le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, le Dr Hars a fondé l'Alliance SDS, un 501(c)(3) organisation à but non lucratif. Par l'intermédiaire de l'Alliance SDS, le Dr Hars se consacre à accélérer le développement de nouvelles thérapies pour le SDS.

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Eszter Hars, Ph.D.
Fondateur et PDG, Shwachman-Diamond Syndrome Alliance

Le Dr Hars est titulaire d'un doctorat. en biologie moléculaire de l'Université de médecine et de dentisterie du New Jersey, où elle a étudié le cancer et la leucémie. Elle a plus de 20 ans d'expérience dans la recherche scientifique et l'industrie biotechnologique. En tant que vice-président des affaires réglementaires chez CytoVera Inc., un développeur d'équipements de laboratoire pour les banques de cellules souches hématopoïétiques, le Dr Hars était en charge de l'approbation réglementaire des dispositifs médicaux par la Food and Drug Administration des États-Unis. Le Dr Hars a également géré le développement commercial ainsi que les relations clients chez Quosa Inc., une société de technologie de l'information, qui a été acquise en 2012 par Elsevier, le plus grand éditeur scientifique au monde. Actuellement, le Dr Hars est président d'une start-up biotechnologique spécialisée dans le développement de nouveaux outils pour diverses nouvelles thérapies, notamment la thérapie CAR-T contre le cancer et la thérapie de remplacement des cellules bêta pour le diabète.

Le Dr Hars s'est engagé dans le développement de la communauté SDS et le bénévolat dans la mesure du possible, depuis que sa fille a été diagnostiquée avec le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) en 2015. En 2020, le Dr Hars a fondé l'Alliance SDS, un 501(c)(3) organisation à but non lucratif. Par l'intermédiaire de l'Alliance SDS, le Dr Hars se consacre à accélérer le développement de nouvelles thérapies pour le SDS.

Ashley Thompson
Ashley Ferreira

Conseil Consultatif Médical et Scientifique

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Professeur Alan Warren
Professeur d'hématologie, Hôpitaux universitaires de Cambridge, Royaume-Uni
Fiducie de la Fondation NHS

Le professeur Warren a obtenu ses diplômes de premier cycle en biochimie (1983) et en médecine (1986) à l'Université de Glasgow. Il a terminé son doctorat en biologie moléculaire en 1995 dans le laboratoire du Dr Terry Rabbitts au Laboratoire de biologie moléculaire du MRC, où il a découvert que la protéine LMO2 uniquement LIM est nécessaire à l'hématopoïèse. Il est actuellement professeur d'hématologie à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni, responsable clinique de l'insuffisance médullaire et des syndromes myélodysplasiques aux hôpitaux universitaires de Cambridge, et élu membre de l'Académie des sciences médicales en 2005.

Son laboratoire se concentre sur la biologie du ribosome et l'impact clinique de ses défauts. Les ribosomes sont les machines macromoléculaires universellement conservées qui décodent l'ARNm pour fabriquer des protéines. Des défauts dans le processus d'assemblage des ribosomes sont à l'origine des « ribosomopathies », un nouveau groupe fascinant de troubles du développement humain qui perturbent la fonction des cellules souches hématopoïétiques et favorisent la progression vers une insuffisance médullaire, un syndrome myélodysplasique et une leucémie aiguë. Le laboratoire du professeur Warren a découvert que l'assemblage défectueux des ribosomes, les machines de toutes nos cellules qui fabriquent les protéines, provoque le syndrome de Shwachman-Diamond.

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Professeur Alan Warren
Professeur d'hématologie, Hôpitaux universitaires de Cambridge, Royaume-Uni
Fiducie de la Fondation NHS

Le professeur Warren a obtenu ses diplômes de premier cycle en biochimie (1983) et en médecine (1986) à l'Université de Glasgow. Il a terminé son doctorat en biologie moléculaire en 1995 dans le laboratoire du Dr Terry Rabbitts au Laboratoire de biologie moléculaire du MRC, où il a découvert que la protéine LMO2 uniquement LIM est nécessaire à l'hématopoïèse. Il est actuellement professeur d'hématologie à l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni, responsable clinique de l'insuffisance médullaire et des syndromes myélodysplasiques aux hôpitaux universitaires de Cambridge, et élu membre de l'Académie des sciences médicales en 2005.

Son laboratoire se concentre sur la biologie du ribosome et l'impact clinique de ses défauts. Les ribosomes sont les machines macromoléculaires universellement conservées qui décodent l'ARNm pour fabriquer des protéines. Des défauts dans le processus d'assemblage des ribosomes sont à l'origine des « ribosomopathies », un nouveau groupe fascinant de troubles du développement humain qui perturbent la fonction des cellules souches hématopoïétiques et favorisent la progression vers une insuffisance médullaire, un syndrome myélodysplasique et une leucémie aiguë. Le laboratoire du professeur Warren a découvert que l'assemblage défectueux des ribosomes, les machines de toutes nos cellules qui fabriquent les protéines, provoque le syndrome de Shwachman-Diamond.

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Dr. Lisa McReynolds
Assistant Clinical Investigator, National Cancer Institute (NCI),
Bethesda, MD, USA

Lisa J. McReynolds, M.D., Ph.D., joined the Clinical Genetics Branch of the National Cancer Institute (NCI) in 2016. She earned her M.D. and Ph.D. at Albert Einstein College of Medicine, where she studied cell signaling in a zebrafish model of hematopoiesis. Dr. McReynolds then completed a residency in pediatrics at Morgan Stanley’s Children’s Hospital of New York-Presbyterian Hospital and fellowship through the joint program of Johns Hopkins University and NCI, followed by a clinical and postdoctoral research fellowship at the National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) focused on GATA2 deficiency, an inherited bone marrow failure and immunodeficiency disorder. As a clinical fellow under the mentorship of Sharon A. Savage, M.D., Director and senior investigator, CGB, she focused on gene discovery and genome characterization in marrow failure patients in the inherited bone marrow failure cohort. 

Currently, Dr. McReynolds focuses on inherited predisposition to hematopoietic malignancies, in particular Shwachman-Diamond syndrome, incorporating genomics with epidemiology to understand their causes. Her research utilizes the Inherited Bone Marrow Failure Syndrome (IBMFS) and Transplant Outcomes of Aplastic Anemia (TOAA) cohorts to investigate the effect of both germline and somatic mutations on disease and transplant outcomes.

She also studies the prevalence of pathogenic germline variation and the penetrance of disease in hematological malignancy predisposition syndrome genes in the general population.

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Dr. Kelly Walkovich
Associate Professor, Pediatric Hematology/Oncology; Executive Chair of NICER;
Director of the Immuno-Hematology Comprehensive Clinic; 
University of Michigan, C.S. Mott Children's Hospital; Ann Arbor, MI, USA

Dr. Walkovich is a pediatric hematologist-oncologist for the University of Michigan Health System. She received her medical degree from the University of Michigan and completed her residency at the Children’s Hospital of Philadelphia and a fellowship in hematology/oncology at the University of Michigan Health System. She oversees the care of multiple SDS patients in her region and ensures that they receive state-of-the-art care.

Dr. Walkowitch launched the North American Immuno-Hematology Clinical Education & Research (NICER) Consortium and is now the Executive Chair. Spanning over 12 member medical institutions, the mission of the NICER consortium is to provide a collaborative multidisciplinary environment to advance the education, clinical care, and research involving pediatric and adult patients with immuno-hematologic disorders, including bone marrow failure disorders such as Shwachman-Diamond Syndrome. Some of the goals of NICER include leveraging the pooled, diverse resources of the members to create a platform for clinical trials, basic science, and translational research with the development of a clinically annotated database, biorepository and network of member centers unified via a central IRB, and partner with academic societies, institutes and patient-centric nonprofit like the SDS Alliance with mutual objectives, to empower the educational initiatives and accelerate research discoveries in areas related to immuno-hematology.

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Professeur Marc Raaijmakers
Professeur d'hématologie, Erasmus MC Cancer Institute, Pays-Bas

Prof. Dr Marc HGP Raaijmakers, MD, Ph.D. est professeur d'hématologie au département d'hématologie de l'Erasmus MC Cancer Institute, Rotterdam, Pays-Bas. Il a obtenu son doctorat en médecine à l'Université d'Utrecht et a suivi une formation en médecine interne et en hématologie à l'hôpital universitaire Radboud de Nimègue, aux Pays-Bas.

Il a effectué des recherches postdoctorales au Département de cellules souches et de biologie régénérative de l'Université Harvard et au Harvard Stem Cell Institute, révélant un concept d'oncogenèse induite par une niche dans le système hématopoïétique. Il a (co)-écrit des articles dans des revues de premier plan telles que Nature, Cell, Cell Stem Cell, J. Exp. Med, Blood and Leukemia, a siégé aux comités de rédaction et a fourni de nombreuses conférences invitées lors de réunions internationales, y compris les sociétés européennes et nationales d'hématologie (États-Unis, France, Allemagne, Espagne et Japon) ainsi que plusieurs sessions de l'International Shwachman-Diamond Congrès des Syndromes.

Il préside le centre d'expertise sur les syndromes de prédisposition aux leucémies de l'institut Erasmus MC Canncer et le groupe de travail scientifique de l'EHA sur les cancers hématologiques rares du sang. Son laboratoire étudie les contributions micro-environnementales à la pathogenèse des maladies hématopoïétiques en mettant l'accent sur l'initiation et l'évolution des troubles préleucémiques. Il a publié plusieurs articles sur le syndrome de Shwachman-Diamond et a dirigé les efforts pour le développement de plusieurs modèles de recherche SDS.
Il se concentre cliniquement sur les syndromes d'insuffisance médullaire et la leucémie myéloïde aiguë.

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Dr Yigal Dror
Chef du service d'hématologie et directeur du programme d'insuffisance médullaire et de myélodysplasie chez Sick Children, Toronto, Canada

Le Dr Yigal Dror est chef de la section d'hématologie et directeur du programme d'insuffisance médullaire et de myélodysplasie, chercheur principal au programme de génétique et de biologie du génome de l'Hospital for Sick Children, à Toronto, et membre de l'Institut des sciences médicales de l'Université de Toronto. Université de Toronto. Le Dr Dror est diplômé de la faculté de médecine Hadassah de l'Université hébraïque de Jérusalem et a effectué sa résidence en pédiatrie à l'hôpital Kaplan, à Rehovot, en Israël. Il a complété une bourse clinique en hématologie/oncologie pédiatrique et une bourse de recherche postdoctorale dans le domaine de l'hématopoïèse et des syndromes d'insuffisance médullaire/myélodysplasie à l'hôpital SickKids de Toronto. En 2000, le Dr Dror a assumé son poste actuel de clinicien-chercheur au SickKids.

Ses principaux intérêts cliniques portent sur l'insuffisance médullaire et le syndrome myélodysplasique, en particulier le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Ses recherches portent sur la caractérisation des cellules souches et des cellules sanguines dans ces conditions, les étiologies génétiques et les résultats cliniques. Il dirige le Registre canadien des insuffisances médullaires héréditaires. Le laboratoire du Dr Dror se concentre sur diverses voies de signalisation dans le SDS et d'autres syndromes héréditaires d'insuffisance médullaire (IBMF), y compris provenant d'anomalies ribosomiques et télomériques. Le gène principal du SDS ( SBDS ) a été identifié par la Dre Johanna Rommens au SickKids, et la Dre Dror a également identifié plus tard DNAJC21 comme le deuxième gène associé au SDS. Son laboratoire a montré que les IBMFS sont associés à un risque élevé (37%) de clones/MDS/AML dans l'enfance, et a découvert que les moelles SDS sont caractérisées par un dysfonctionnement stromal, une angiogenèse accrue et une expression anormale du gène de la leucémie dans les cellules progénitrices de la moelle.

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Dr Johnson Liu
Hématologue au MaineHealth Cancer Care, Maine Medical Center, Portland, ME, USA

Le Dr Liu a rejoint le Maine Medical Center et MaineHealth Cancer Care à Portland en 2019, Maine, après avoir été médecin traitant au Monter Cancer Center, Long Island Jewish Medical Center, New York, pendant de nombreuses années. Il a enseigné à la Zucker School of Medicine à Hofstra/Northwell, dirigeant le programme d'hématologie. Il a obtenu son doctorat en médecine à la faculté de médecine de l'Université du Michigan et a effectué sa résidence à l'Université de médecine de Caroline du Sud et aux National Institutes of Health. Le Dr Liu a également été chercheur en médecine et en hématologie et chercheur aux National Institutes of Health, Bethesda, Maryland. Ses intérêts cliniques comprennent l'hématologie générale (anémie, thrombocytopénie, troubles de la coagulation), les syndromes d'insuffisance médullaire, les syndromes myélodysplasiques, les leucémies aiguës et chroniques et le myélome multiple.

Il a joué un rôle déterminant dans le Congrès international SDS 2011 et en publiant les directives consensuelles pour le diagnostic et le traitement du syndrome de Shwachman-Diamond (voir ici ), et a soigné plusieurs patients adultes atteints de SDS tout en exerçant à New York.

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Dr Coleman Lindsley
Professeur adjoint, médecine, Harvard Medical School
et oncologie médicale, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, États-Unis

Dr Coleman Lindsley, MD, PhD. est médecin-chercheur au Dana-Farber Cancer Institute, spécialisé dans les sujets de recherche associés au SMD. Sa carrière s'est développée en conjonction avec son intérêt pour la façon dont la maladie évolue et, à son tour, comment les thérapies nouvelles et existantes peuvent interrompre le processus de progression de la maladie. L' orientation de recherche clinique qu'il a choisie pour résoudre les problèmes de MDS a conduit à travailler dans deux domaines importants; examiner comment les propriétés fondamentales du MDS changent au fil du temps et les caractéristiques du MDS qui provoquent une résistance au traitement. Les efforts du Dr Lindsley comprennent des études longitudinales de patients atteints de SMD au fil du temps pour suivre l'évolution de leur maladie, ainsi que des études à grande échelle visant à identifier des caractéristiques génétiques communes qui peuvent indiquer la réactivité ou la résistance des patients aux thérapies proposées.

L'objectif principal du laboratoire Lindsley est la biologie et le traitement des malignités myéloïdes. Nous avons utilisé une analyse génétique détaillée de grandes cohortes de patients atteints du syndrome myélodysplasique (SMD) et de la leucémie myéloïde aiguë (LAM) pour définir les voies génétiques de l'ontogénie de la maladie et pour identifier les mutations qui prédisent la survie globale après chimiothérapie et greffe de cellules souches. Nous utilisons des modèles de souris et de lignées cellulaires pour disséquer la base mécanistique de la coopération génétique au cours de la progression de la maladie myéloïde, avec un accent particulier sur les mutations qui provoquent des altérations épigénétiques.

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Dr Coleman Lindsley
Professeur adjoint, médecine, Harvard Medical School
et oncologie médicale, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, États-Unis

Dr Coleman Lindsley, MD, PhD. est médecin-chercheur au Dana-Farber Cancer Institute, spécialisé dans les sujets de recherche associés au SMD. Sa carrière s'est développée en conjonction avec son intérêt pour la façon dont la maladie évolue et, à son tour, comment les thérapies nouvelles et existantes peuvent interrompre le processus de progression de la maladie. L' orientation de recherche clinique qu'il a choisie pour résoudre les problèmes de MDS a conduit à travailler dans deux domaines importants; examiner comment les propriétés fondamentales du MDS changent au fil du temps et les caractéristiques du MDS qui provoquent une résistance au traitement. Les efforts du Dr Lindsley comprennent des études longitudinales de patients atteints de SMD au fil du temps pour suivre l'évolution de leur maladie, ainsi que des études à grande échelle visant à identifier des caractéristiques génétiques communes qui peuvent indiquer la réactivité ou la résistance des patients aux thérapies proposées.

L'objectif principal du laboratoire Lindsley est la biologie et le traitement des malignités myéloïdes. Nous avons utilisé une analyse génétique détaillée de grandes cohortes de patients atteints du syndrome myélodysplasique (SMD) et de la leucémie myéloïde aiguë (LAM) pour définir les voies génétiques de l'ontogénie de la maladie et pour identifier les mutations qui prédisent la survie globale après chimiothérapie et greffe de cellules souches. Nous utilisons des modèles de souris et de lignées cellulaires pour disséquer la base mécanistique de la coopération génétique au cours de la progression de la maladie myéloïde, avec un accent particulier sur les mutations qui provoquent des altérations épigénétiques.

Lisa McReynolds
Alan Warren
Tim Olson
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Jacquelyn Kaufmann Poarch
Chair of the Adult SDS Patient Council, SDS Alliance

Jacquelyn Poarch is an adult with SDS, who was diagnosed by Dr Harry Schwachman in 1976. She has been active in patient advocacy for over 25 years.

 

Ms Poarch is a multi-subject certified teacher, who concentrates on science education, primarily secondary and tertiary school Biology, and Anatomy and Physiology, and Medical Terminology. She has had an eclectic career path, including as an opera singer in Europe, flying airplanes, and working in commercial aviation, as a social worker for the US Navy, and for the last 25 years, as a teacher.  During the Balkan War, she formed a 501c3, and went to Bosnia, and removed 98 teens, placed them with American families, and in high  schools so they could survive, and be educated. Ms Poarch has attended, and holds degrees and licenses from such diverse institutions as Universität Mozarteum, Salzburg, Austria, Manhattan School of Music (US), Columbia University (US), Stony Brook University (US), and Cambridge University (UK).

 

She is a licensed phlebotomist, and a HIPAA educator, and speaks twelve languages. She is the mother of a daughter with an unrelated rare disease.

In her role at the SDS Alliance, she manages the Adult SDS Patient Council, and finds, engages, and supports adult patients worldwide. We invite all adult SDS patients to participate and join the Adult SDS Patient Council.

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Lisa Superina
Family and Community Engagement Ambassador, SDS Alliance

Lisa lives on Long Island, New York, with her husband and four daughters. Her two youngest daughters, Nora and Kayla, were genetically diagnosed with SDS after an extensive diagnosis journey - read their story, here. Lisa is a Special Education Teacher at Half Hollow Hills High School West in Dix Hills, New York. She has certifications from Birth-12th grade in Special Education, General Education, and English Language Arts and has a master's degree in Literacy. 

 

Lisa is passionate about helping the SDS community by supporting research and helping families advocate for their children. She jumped into action on the very same day her first child was diagnosed, raising funding, researching resources, and connecting with SDS families everywhere, and has not stopped ever since. Her drive and creativity have inspired countless other families to engage and she is an unstoppable positive driving force toward therapies and cures for people with SDS everywhere. 

In her role at the SDS Alliance, she helps find and support new SDS families, identify and offer new resources for families, and develop family educational materials and events.

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Jacquelyn Kaufmann Poarch
Président du Conseil des patients adultes SDS, SDS Alliance

Jacquelyn Poarch est une adulte atteinte du SDS, diagnostiquée par le Dr Harry Schwachman en 1976. Elle est active dans la défense des droits des patients depuis plus de 25 ans.

Mme Poarch est une enseignante certifiée multi-matières, qui se concentre sur l'enseignement des sciences, principalement la biologie dans les écoles secondaires et supérieures, et l'anatomie et la physiologie, et la terminologie médicale. Elle a eu une carrière éclectique, notamment en tant que chanteuse d'opéra en Europe, pilote d'avions et travail dans l'aviation commerciale, en tant qu'assistante sociale pour la marine américaine et, depuis 25 ans, en tant qu'enseignante. Pendant la guerre des Balkans, elle a formé un 501c3, et est allée en Bosnie, et a retiré 98 adolescents, les a placés dans des familles américaines et dans des lycées afin qu'ils puissent survivre et être éduqués. Mme Poarch a fréquenté et détient des diplômes et des licences d'institutions aussi diverses que l'Universität Mozarteum, Salzbourg, Autriche, Manhattan School of Music (États-Unis), Columbia University (États-Unis), Stony Brook University (États-Unis) et Cambridge University (Royaume-Uni).

Elle est phlébotomiste agréée et éducatrice HIPAA et parle douze langues. Elle est la mère d'une fille atteinte d'une maladie rare non liée.

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Lisa Superina
Family and Community Engagement Ambassador - SDS Alliance

Lisa lives on Long Island, New York, with her husband and four daughters. Her two youngest daughters, Nora and Kayla, were genetically diagnosed with SDS after an extensive diagnosis journey - read their story, here. Lisa is a Special Education Teacher at Half Hollow Hills High School West in Dix Hills, New York. She has certifications from Birth-12th grade in Special Education, General Education, and English Language Arts and has a master's degree in Literacy. 

 

Lisa is passionate about helping the SDS community by supporting research and helping families advocate for their children. She jumped into action on the very same day her first child was diagnosed, raising funding, researching resources, and connecting with SDS families everywhere, and has not stopped ever since. Her drive and creativity have inspired countless other families to engage and she is an unstoppable positive driving force toward therapies and cures for people with SDS everywhere. 

In her role at the SDS Alliance, she helps find and support new SDS families, identify and offer new resources for families, and develop family educational materials and events.

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